一般DNA亲子鉴定的哈帝-温伯平衡论述(Hardy-W einberg eqilibrium law)

发布时间:2020-03-02 文章来源:安康生物

    不论是亲子鉴定抑或同一性鉴定,两个检体间依数种DNA多型鉴定后,可能的结果有三种:相符、不相符或无法判别。若属不相符,则排除两检体间具有同源关系;若无法判别,则可能因为检体裂解严重或量严重不足,使得DNA多型无法以PCR反应复制出来;如果是相符的话,表示依现有的DNA多型系统仍无法排除两者同源的可能,此时,即必须进一步统计在随机人口分布中,两者相符之几率是多少。此种DNA鉴定几率之统计应用,乃刑事DNA分析之重要课题,亦为亲子关系鉴定之基础。


    DNA鉴定几率之计算,在PCR法之前系以Multi-locus 及Single-locus之RFLP鉴定系统为主要,其中前者又以"DNA指纹"着称,因其无法正确辨认对偶基因型,仅能以酵素切位的片段DNA长短分布之图谱为辨识依据,虽然此种图谱频率之统计并无人种之差别且基因位之变异性高,惟分析所需样品量较大、分析耗时且片段DNA辨认易生误差,目前台湾地区的刑事实验室均未采用D.反之,则以PCR法分析之多型DNA,由于方法简单、快速、对偶基因型鉴别容易且确定,虽变异性不高,但同时进行多个基因位分析,亦可达到DNA指纹之鉴别效力。

一般DNA亲子鉴定的哈帝-温伯平衡论述(Hardy-W einberg eqilibrium law)

    计算DNA鉴定几率之前,必须先建立DNA多型系统内各对偶基因在随机人口中出现之频率,亦即,须先建立族群的基因频率数据库。以下是建立一个基因位之对偶基因出现频率数据库之步骤:


    (一)随机取样


    为能正确统计对偶基因在随机人口中出现之频率,首先必须进行随机抽样。


    (二)决定样本的大小


    随机抽样的样本多寡,系受所选取的信赖水准及母群体比例估计值精确程度的影响。例如,选取信赖水准为99%,则出现的误差为5%,所需的样本数即为663个;又若选取信赖水准为90%,则所需的样本数为271个;若将误差值再放大为10%,则所需样本数即为68.这就是以抽样数所得结果,用来推估母群体真实情况的操作模式。通常生物统计上之样本数,以介于68至271之间较为可行。


    (三)计算基因频率


    所谓基因频率,系指对偶基因型在群体中出现的比例。将抽样之样本进行DNA分析得出多型性基因之基因型后,统计出各对偶基因型在所筛检的染色体中占有之比例,即为对偶基因型之出现频率。这个频率会随不同族群而有差异,但在同一群体内,基因频率的分布将持恒定。


    (四)哈帝-温伯平衡( Hardy-W einberg eqilibrium law)这个定律系指在某些条件下,一个群体内基因型的比例会代代平衡的理论,符合哈帝-温伯平衡的要件为:


    (1)随机婚配;


    (2)无天择;


    (3)无突变或迁移影响且群体够大等。研究某一遗传性之对偶基因型A与a,假设两者占有比例为p与q,在随机婚配下,子代出现的基因型AA、Aa或aa ,其比例分别为AA:2Aa:aa(或pp:2pq:qq,其中p+q=1);


    如果有三种对偶基因型时,则其基因型出现之频率为(p+q+r)2之展开式相对值,即pp+qq+π+2pq+2pr+2qr.依此子代之基因型再作为亲代并随机婚配,所得子代之基因型与比例亦将如上述,如此延续将代代平衡。


    (五)适合度检定


    这是用来检验之前所选取样本是否足以代表母群体,且是否具有哈帝温伯平衡。此时即可进行卡方或KS之适合度检定,如果观察值与期望值偏差过大为极显着时,即表示所抽取之样本不具哈帝-温伯平衡,必须重新抽样或提高样本数。如果通过适合度检定,则所建立的这个族群基因数据库即可应用于犯罪鉴定或亲子鉴定上了。

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