无创DNA产前筛查

发布时间:2016-11-29 文章来源:安康生物


据卫生部《中国缺陷防治报告》,我国每年约有80万—120万名缺陷儿诞生。其中,30%-40%患儿出生后死亡,40%终身残疾,40万的家庭处于痛苦旋涡。

无创产前基因检测给宝宝一个健康的未来

 

  孕检“新升级”—无创产前基因检测

  安康无创产前基因检测(non-invasive prenatal test,NIPT)是一项安全、有效、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术,通过分析孕妇外周血中的游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA),采取孕妇10ml静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序及生物信息分析,得到胎儿的遗传信息,从而筛查胎儿是否患染色体21-三体、18-三体和13-三体,从而有效预防胎儿隐形缺陷。

  无创产前基因检测能检测什么病?

  1.唐氏综合征(染色体21-三体)

  临床表现:常伴有先天性心脏病,智能落后、特殊面容、生长发育迟缓、多发畸形等。

  2. 爱德华氏综合征(18-三体)

  临床表现:智力低、脑积水、多指、多器官畸形。

  寿命:40%的患儿寿命只有一个月,5%的患儿寿命1岁,1%的患儿能活到10岁。

  3. 帕陶氏综合征(13-三体)

  常引起胎儿严重的多发结构畸形,包括颅脑、颜面部及心脏畸形等,同时存在严重的智力发育障碍,新生儿中发病率约为1/25000,女性明显多于男性。

  帕陶氏综合征胎儿发生宫内死亡率为95%,少部分幸存胎儿出生后严重神经系统疾病或复杂心脏异常,平均寿命仅130天。

  无创产前基因检测 VS 传统唐氏筛查 VS 羊水穿刺

  安康无创产前基因检测有什么优势?

  1.安全:孕妇胎儿双重保护,无流产、无创伤、无感染风险。

  2.采血便捷:仅需抽取孕妇静脉血8-10ml,一步到位。

  3.准确:高通量测序,准确率高达99.99%以上

  4.时间快:正常12个工作日出结果,特殊情况可加急3天出。

  5.保密:严格保密孕妇个人隐私,数据不外泄。

  6.早期:怀孕12—26周检测为佳,横跨15个孕周。

  孕妇什么时间做无创产前基因检测好?

  怀孕12-23周。若在孕周低于12周时进行检测,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求;若是过了23周再进行检测,如果检测结果不良需要引产,则会给准妈妈带来更大的身体伤害。

  哪些准妈妈适合做无创产前基因检测?

  卫计委《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》规定,其适应人群为:

  (一)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即 1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350)的孕妇。

  (二)有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。

  (三)就诊时,患者为孕 20周以上,错过血清学筛查更佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。

  建议此类孕妇优先考虑无创产前基因检测:

  1.有先兆流产、畸胎史、死胎等孕妇。

  2.不愿做侵入性产筛的孕妇。

  3.子宫肌瘤、熊猫血、部分传染性疾病等孕妇。

安康产前基因检测  预防胎儿隐性缺陷

  1. 安康现有自营现代化DNA检测实验室3家,美国ABI新一代遗传基因分析系统多台,共建分子遗传实验室2个,拥有illumina新一代高通量基因测序平台。

  2. 与中科院上海生命科学研究院、德国马普所等知名基因科研单位密切合作。

  3. 及早检测,预防胎儿隐性缺陷,及早干预,从而远离疾病。

  4. 一次检测,受益终身。

  5. 与国内5家知名医学检验所强强合作,严格按照已知科学文献和资料设计相关检测点位,点位多,信息全,报告准确。




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